2024年8月20日，National Science Review（NSR）发表了徐书华团队题为“Ancestral origins and post-admixture adaptive evolution of highland Tajiks”的连系论文。该连系通过全基因组深度测序和诡计分析，重构了世居帕米尔高原（平均海拔跳跃4000米）的塔吉克族的遗传发祥和和会历史，剖释了塔吉克族在高原环境中的顺应性演化偏激遗传基础。连系后果标明，遗传混杂引入的功能性变异可能促进了皮肤和心血管系统对高原环境的顺应性，这对于发达东说念主类对帕米尔高原顶点环境的顺应性遗传机制具有紧迫启示。

东说念主类对于本身顺应顶点环境（如高海拔）的遗传基础和生物学机制的连系仍处于起步阶段。近十年来不少遗传学连系聚首于青藏高原、南好意思安第斯山脉、非洲埃塞俄比亚高原的世居东说念主群，但后果和论断均存在诸多争议。世居于帕米尔高原的新疆塔吉克族，因其永久处于高海拔、低温、高紫外线的生计环境，线路出了权贵的生理顺应性。更为紧迫的是，新疆塔吉克族相较于连系更粗拙的三大高原东说念主群，其典型的遗传混杂特征，为连系东说念主类高原顺应的遗传基础和演化机制提供了新的模子和新的机遇。该连系发现，高原塔吉克族的祖源组成主要来自西欧亚大陆东说念主群（西欧：～45.5%；南亚：～35.9%），并有极少东欧亚东说念主群的遗传因素（东亚：～5.6%；西伯利亚：～8.2%）。通过对混杂历史的建模分析，推断高原塔吉克族在演化历史上至少履历了两段主要的遗传和会进程。（图1）

图1. 新疆塔吉克族的祖源组成及混杂历史建模

一般来说，基因疏浚引入的不同祖源经常导致混杂群体的高水平遗传千般性。通过相比塔吉克族与其祖源东说念主群的核酸千般性(θπ)、单倍型千般性(H)、永别位点数目(θK)、Tajimas’ D等群体遗传学参数忖度的散布模式和规章，发现各款式的均提醒塔吉克族相对于祖源东说念主群的遗传千般性有所加多。值得寄望的是，相对于其祖源东说念主群，塔吉克族基因组富集了更多独特变异，这个安详合适塔吉克族履历了近期基因疏浚历史的预期。（图2）

图2. 新疆塔吉克族偏激祖源参考东说念主群的遗传千般性特征

一些连系标明，混杂东说念主群，如非洲裔好意思国东说念主和拉丁好意思洲东说念主，在混杂后履历了快速进化，塔吉克族的高遗传千般性也可能在一定进度上为其快速顺应性演化提供了基础。通过检测全基因组水平的等位基因频谱偏倚情况，发现大部分位点罢黜表面预期的“混杂规定”，但同期也有一些局部基因组区域昭彰偏离预期，这些偏差在很猛进度上可归因于高海拔环境施加的当然遴荐压力。在这些遗传变异频率发生权贵偏移的基因中，大多与皮肤保护（如HERC2和BNC2）或心血管系统相干（如MPI和BEST1）。（图3）。另外，通过各项分析也检测到了多个与皮肤发育和角质化相干的基因呈现顺应性进化特征。（图4）。情理的是，在高海拔顺应性连系中备受情切的EPAS1和EGLN2基因，在塔吉克族中并未显流露权贵的顺应性进化特征，提醒不同的高原东说念主群可能存在相反化的顺应性遗传基础和进化机制。

图3. 新疆塔吉克族中不雅察到的和表面预期的基因变异频谱

图4. 新疆塔吉克族中与表皮发育和角质化相干的基因呈现顺应性进化特征

该连系揭示了新疆塔吉克族私有的遗传顺应性特征，并提议遗传混杂可能在促进高海拔顺应中确认了紧迫作用。通过引入和培植遗传千般性，遗传混杂可能为东说念主类在高原等顶点环境下的生计和蔼应性演化提供了驱能源和千般性基础。

复旦大学东说念主类表型组连系院博士生温佳、复旦大学人命科学学院博士后刘姣姣、中国科学院大学毕业生冯启迪博士为本文共同第一作家，复旦大学人命科学学院/东说念主类表型组连系院徐书华解说为通信作家，复旦大学陆艳副连系员、博士后高扬，中国科学院上海养分与健康连系所苑锴博士、张晓曦博士、张超博士、王晓骥博士，新疆大学多力坤·买买提·玉素甫解说等动作论文作家对该责任的开展和完成赐与了猖厥扶植并作念出紧迫孝敬。该款式取得了国度要点研发打算、国度当然科学基金等多项基金的资助。

论文承接：https://academic.oup.com/nsr/advance-article/doi/10.1093/nsr/nwae284/7737770